3.21世界唐氏综合征日——唐宝宝，愿你被世界温柔以待！

2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日。唐氏综合征即21－三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

还记得舟舟吗？中国的天才指挥家，但他却拥有着与常人不一样的染色体，这类患儿被称为“唐宝宝”。虽然有着甜蜜蜜的名字，但这样孩子的人生却不是甜蜜蜜的。因为，多出的那一条“21号染色体”给唐宝宝们带来的是明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。遗憾的是，目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预以引导教育其学习生活自理技巧。
唐氏综合征的发生率约为1/700-1/1000。根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合征患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”，检测外周血染色体核型分析是确诊唐氏综合征的重要手段。
重视产前筛查和产前诊断，降低唐氏儿的出生率

唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。
1、早期唐筛：孕（11-13+6周），血清学化验+彩超NT。
2、中期唐筛：孕（15-20+6周），血清学化验。
早中联合筛查可以筛除89%的唐氏儿。
3、无创DNA产前检测：利用新一代的测序技术和生物信息学方法，分析准妈妈血液中含有的宝宝DNA信息，就可以准确判断出宝宝是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
产前筛查出高风险怎么办？

当产前筛查结果显示为“高风险”时，孕妇也别过于紧张，这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不表示胎儿一定就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查，从而确诊是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在超声引导下，选择安全的穿刺点，穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎儿细胞进行染色体核型分析，从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
许昌市妇幼保健院是河南省重点民生实事项目“预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查”技术管理机构与实施机构，产前诊断中心为许昌市首家获批五项产前诊断技术的单位，开展有免费NT筛查、唐氏筛查和免费产前诊断服务，享受免费产前诊断服务的对象必须同时具备以下三个条件：
1、夫妇至少一方具有许昌市户籍或夫妇双方非许昌市户籍但女方在本市居住六个月以上的孕妇（居住证）。驻许军人及户籍不在本地的驻许军人配偶，可凭所在部队出具相关证明享受免费政策。 
2、具备下列高风险因素之一：
（1）分娩时年龄≥35岁(已享受过免费血清学筛查的除外)；
（2）免费血清学筛查结果为21三体高风险者(不包括临界风险和超声筛查异常者)；
（3）有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿的，包括以下4种情形：
①曾经孕育或生育过21三体、18三体、或13三体等非整倍体胎儿的孕妇；
②夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者；
③孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者；
④夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者(致病基因及致病位点根据ACMG指南判定为致病性变异或疑似致病性变异)。                
3、接受服务时适用的孕周：
（1）绒毛活检术：孕9—13+6周；
（2）羊膜腔穿刺术：孕18—24周；
（3）脐静脉穿刺术：孕20—24周。 
符合上述条件的孕妇每胎享受一次免费产前诊断技术服务。
地址：许昌市妇幼保健院新院区门诊4楼产前诊断中心