【2.29国际罕见病日】许昌市妇幼保健院关爱每一个生而不凡的生命

什么是罕见病？

罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。
2019年，我国首部《中国罕见病诊疗指南（2019版）》发布的数据可见，罕见病正逐渐的变得不再罕见。

近年来，社会对罕见病的重视程度逐步提高，随着分子检测技术的发展，越来越多的罕见病被认识。2018年5月，国家5部门联合发布了《第一批罕见病》目录，共涉及121种罕见疾病。2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。我院于2019年底加入河南省罕见病联盟。

我院产前诊断机构于2019年顺利通过审批，也是河南省地级市首家获批五项产前诊断资质的医院。我院开展的产前羊水检测包括胎儿染色体核型分析和CNV-seq。

同时具备以下三个条件的孕妇，可在我院享受免费产前诊断服务：

1、夫妇至少一方具有许昌市户籍或夫妇双方非许昌市户籍但女方在本市居住六个月以上的孕妇（居住证）。驻许军人及户籍不在本地的驻许军人配偶，可凭所在部队出具相关证明享受免费政策。
2、具备下列高风险因素之一：
（1）分娩时年龄≥35岁(已享受过免费血清学筛查的除外)；
（2）免费血清学筛查结果为21三体高风险者(不包括临界风险和超声筛查异常者)；
（3）有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿的，包括以下4种情形：①曾经孕育或生育过21三体、18三体、或13三体等非整倍体胎儿的孕妇；②夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者；③孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者；④夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者(致病基因及致病位点根据ACMG指南判定为致病性变异或疑似致病性变异)。
3、接受服务时适用的孕周：
（1）绒毛活检术：孕9—13+6周；
（2）羊膜腔穿刺术：孕18—24周；
（3）脐静脉穿刺术：孕20—24周。
符合上述条件的孕妇每胎享受一次免费产前诊断技术服务。

罕见病总数加起来，可占人类疾病总数的10%，对社会危害大，绝大多数无有效治疗手段。许昌市妇幼保健院呼吁，关注罕见病，了解罕见病，做好孕前致病性基因携带者筛查、产前筛查、产前诊断尤其重要！